Patiënten krijgen na vele jaren onzekerheid de juiste diagnose

Een nieuwe techniek om DNA te analyseren toont aan dat een groep patiënten toch een erfelijke vorm van darmkanker heeft, blijkt uit onderzoek van het Radboudumc. Gangbare DNA-analyse kon dit niet aantonen. Het stellen van de juiste diagnose verbetert de behandeling en controle van patiënten. Verder kunnen hun familieleden gericht getest worden op een verhoogd risico voor deze vorm van kanker.

Met 13.000 nieuw gevallen per jaar is darmkanker één van de meest voorkomende vormen van kanker. Vijf procent van alle darmkankers is erfelijk. Meestal gaat het hierbij om het Lynch syndroom, veroorzaakt door afwijkingen in vier genen in het DNA. Deze afwijkingen worden met gangbare analysetechnieken aangetoond. Onderzoeksleider Richarda de Voer van de afdeling Genetica van het Radboudumc vertelt: ‘Bij een kleine groep patiënten vinden we die DNA-afwijkingen echter niet, terwijl ze jong zijn en familieleden hebben met dezelfde vorm van kanker. Deze patiënten lijken dus wel Lynch syndroom te hebben, maar we konden de diagnose niet stellen. Dit noemen we Lynch-like syndroom.’

Achttien jaar gewacht op diagnose

Het Nijmeegse team gebruikte een nieuwe DNA-analysetechniek bij 32 patiënten met Lynch-like syndroom. Deze techniek analyseert het DNA veel nauwkeuriger. Het is de eerste keer dat dit wordt gebruikt om zeldzame erfelijke kanker op te sporen. ‘We onderzoeken hiermee lange stukken DNA, terwijl we vroeger alleen kleine fragmenten konden meten’, aldus de Voer. ‘Zo brengen we delen van het DNA in kaart die we eerder niet konden bekijken. Met deze techniek vonden we bij zes patiënten nieuwe afwijkingen in twee van de vier genen betrokken bij Lynch syndroom. Sommige patiënten wachtten al achttien jaar op een diagnose, die kunnen we ze nu geven. Ze hebben het Lynch syndroom.’

In aanmerking voor specifieke behandeling

Het stellen van de diagnose Lynch syndroom verbetert de zorg voor deze patiënten. Er zijn namelijk specifieke behandelingen die heel effectief zijn bij deze vorm van kanker, zoals immunotherapie. Patiënten met Lynch syndroom hebben ook een verhoogd risico op andere vormen van kanker, vooral baarmoederkanker bij vrouwen. De Voer: ‘Omdat we nu weten wat de patiënt heeft, controleren we ze veel vaker en gerichter.’ Verder kunnen artsen familieleden beter informeren over de risico’s en testen op deze nieuwe DNA-afwijkingen. Zo kunnen ze veel onzekerheid wegnemen en eventuele onnodige controles voorkomen. Of juist vaker controles aanbieden wanneer er wel een verhoogd risico is. De onderzoeker ziet een rooskleurige toekomst voor de nieuwe techniek, die breder toepasbaar is. ‘We gaan hiermee nog veel meer onverklaarde erfelijke kankers opsporen.’

Over de publicatie

Dit onderzoek is gepubliceerd in Gastroenterology: Noncoding Aberrations in Mismatch Repair Genes Underlie a Substantial Part of the Missing Heritability in Lynch Syndrome. I.B.A.W. Te Paske, A.R. Mensenkamp, K. Neveling, ERN-GENTURIS Lynch-Like Working Group, N. Hoogerbrugge, M.J.L. Ligtenberg, R.M. de Voer. DOI: 10.1053/j.gastro.2022.08.041.

Door Matthijs Kox, Senior Researcher IC Radboudumc

Aanmelden mogelijk voor nieuwe groep ex-kankerpatiënten

Een nieuwe groep van maar liefst 100 ex-kankerpatiënten die behandeld zijn voor borst-, darm- of blaaskanker is van start gegaan met ‘het leefstijlprogramma na de behandeling van kanker’. Op donderdag 20 januari stonden deze gemotiveerde deelnemers in de startblokken om aan de slag te gaan met een gezonde leefstijl. Gedurende een periode van 24 maanden (waarvan 3 maanden intensief) worden zij begeleid door professionals op het gebied van: voeding, beweging, ontspanning en slaap.

Het online leefstijlprogramma van Beter Gezond (onderdeel van Radboudumc) en Stichting Voeding Leeft is gekoppeld aan een belangrijk onderzoek. Er zijn namelijk aanwijzingen dat een gezonde leefstijl de kans mogelijk verkleint op de terugkeer van bepaalde kankersoorten, maar daar is nog meer bewijs voor nodig. Dankzij een subsidie van de AFAS Foundation is het mogelijk om 250 ex-kankerpatiënten een kans te bieden om deel te nemen aan dit programma. Geheel kosteloos.

Standaard nazorg bij kanker
Om het leefstijlprogramma landelijke navolging te kunnen geven, zit Beter Gezond met zorgverzekeraars om tafel. ‘Met het onderzoek willen we zorgverzekeraars de effectiviteit aantonen, zodat het als standaard nazorg bij kanker vanuit de Zorgverzekeringswet gefinancierd kan worden’, vertelt Rogier Verstralen, projectleider Beter Gezond.
Aanmelden Op 7 april 2022 start de nieuwe, en voor dit onderzoek, tevens laatste groep van het leefstijlprogramma. Ben of ken jij iemand die onlangs borst-, darm -of blaaskanker heeft gehad?

Aanmelden kan nog!
Wil je je direct inschrijven of meer informatie? Dat kan via onderstaande button.

Inschrijven >

Een sponsorloop, een wielertocht en het uiteindelijke beneﬁetconcert; zomaar een greep uit de vele initiatieven die door echtgenoot Joost ter Heerdt en anderen zijn opgezet om het leven van de geliefde kleuterjuf Brigit te vieren en te herdenken. Vorig jaar besloten Joost en Brigit zich in te zetten voor het Radboud Oncologie Fonds toen bleek dat de kanker bij Brigit niet meer te genezen was.

Ondernemend

Via verschillende acties is er geld opgehaald voor het kankeronderzoek in het Radboudumc. De opbrengst komt onder andere ten goede aan het onderzoek naar een eﬀectievere pijnbestrijding bij dikke darmkanker in het Radboudumc. Brigit overleed op 6 december vorig jaar aan darmkanker. Een intiem muzikaal intermezzo voor Brigit stond aan de wieg van het beneﬁetconcert ‘Tribute to Brigit’. Vlak voor haar dood speelde twee bevriende muzikanten voor Brigit muziek om af te stemmen hoe de uitvaartmuziek zou klinken. Om de intieme, muzikale sessie te combineren met de acties voor het Radboud Oncologie Fonds besloten de muzikanten een groter huiskamerconcert te organiseren. Uiteindelijk is dat idee uitgegroeid tot het beneﬁetconcert dat eind juni op 250 bezoekers kon rekenen: het was helemaal uitverkocht.

€ 21.891,-

Op de binnenplaats van restaurant Eet Lokaal in Zevenaar, tegenover het huis van Brigit en Joost, werd door vrienden, familie en intimi van Brigit ruim twintigduizend euro opgehaald voor het betreﬀende kankeronderzoek. Het totaalbedrag stond twee weken na het concert op 21.891 euro.

Waarom hebben sommige mensen een erfelijke aanleg voor kanker en anderen niet? Dat is de vraag waar moleculair bioloog dr. Richarda de Voer elke dag mee bezig is. In haar zoektocht naar antwoorden deed ze een belangrijke ontdekking: ze vond een nieuwe erfelijke aanleg voor darmkanker. Nu kan ze de volgende stap zetten. ‘We willen een test ontwikkelen, zodat we mensen met deze aanleg snel kunnen opsporen en behandelen.’

Dr. Richarda de Voer werkt op de afdeling Genetica van het Radboudumc. Hoe weet zij of iemand een erfelijke aanleg voor darmkanker heeft? De Voer: ‘Als een patiënt onder de vijftig jaar is, meerdere tumoren ontwikkelt, of als meerdere familieleden darmkanker hebben, dan vermoeden we een erfelijke aanleg. Echter, op dit moment kan slechts bij een klein gedeelte van deze patiënten die erfelijke oorzaak worden vastgesteld, bij een groot gedeelte nog niet.’

Voorzorgsmaatregelen
‘Als we die oorzaak wél weten, kunnen we vaststellen welke mensen binnen een familie een verhoogd risico hebben,’ zegt De Voer. ‘We kunnen dan op maat gesneden voorzorgsmaatregelen treffen om te voorkomen dat deze mensen kanker krijgen. Bovendien kunnen we mensen met dezelfde erfelijke oorzaken bestuderen, zodat we in de toekomst nieuwe patiënten beter en sneller kunnen herkennen en behandelen.’

Nieuwe erfelijke aanleg
Het was dan ook een belangrijk moment toen De Voer een nieuwe erfelijke aanleg voor darmkanker ontdekte. ‘Ik deed onderzoek naar patiënten die dikkedarmkanker ontwikkelden voordat ze veertig jaar waren. Ik ontdekte dat een aantal van deze patiënten mutaties hebben in genen die betrokken zijn bij de celdeling. Deze mutaties zorgen ervoor dat de celdeling slordiger verloopt dan normaal, wat leidt tot allerlei chromosoomafwijkingen in met name snel delende weefsels zoals bloed, huid en darm. Deze afwijkingen leiden niet direct tot kanker maar, omdat het zoveel cellen treft, lijken zij de kans hierop wel te verhogen.’

‘Als we de oorzaak weten, kunnen we iets dóen!’

Ontwikkelen van bloedtest
Om deze aanleg aan te kunnen tonen, wil De Voer een test ontwikkelen. ‘We gebruiken hiervoor cellen waarin we zelf precies dezelfde genetische afwijking aanbrengen. Die afwijking leidt dan tot foutjes in de celdeling met chromosoomafwijkingen als resultaat. We onderzoeken of we met behulp van een geavanceerde genetische techniek de aanwezigheid van die chromosoomafwijkingen kunnen aantonen. Zodra deze test werkt, betekent het dat we met een simpel en snel bloedonderzoek kunnen aantonen of jonge patiënten met darmkanker deze erfelijke vorm hebben. En dan kunnen we de rest van de familie helpen om kanker te voorkomen.’

Dit onderzoek is inmiddels gefinancierd.

In onze nieuwsbrief van december las u onder andere over het onderzoek van Richarda de Voer. Zij wil een test ontwikkelen om bij (jonge) mensen met darmkanker een erfelijke aanleg aan te kunnen tonen. Als er een erfelijke aanleg blijkt, kan zij de andere familieleden ook testen. Mochten zij ook deze erfelijke aanleg hebben, dan kan De Voer voorzorgsmaatregelen treffen om kanker bij deze familieleden te voorkomen. In onze nieuwsbrief stond dat dat kan met behulp van een vaccin. Voor deze specifieke aanleg worden echter andere voorzorgsmaatregelen getroffen om de families tegen kanker te beschermen, op maat gemaakt voor de familie.

Het hele artikel leest u hier.

Mooie opbrengst in darmkankermaand

Met dank aan onze nieuwe vrijwilligers, HBO-Verpleegkunde studenten van Hogeschool Arnhem en Nijmegen (HAN) en de het winkelend publiek van Nijmegen, was de pilot-collecte van het Radboud Oncologie Fonds een succes.

De kleinschalige collecte in de binnenstad van Nijmegen werd ter gelegenheid van de darmkankermaand in de laatste week van maart gehouden. Vol enthousiasme gingen de HAN-studenten en onze vaste vrijwilligers op pad en hebben gezamenlijk € 2.215 opgehaald. Deze opbrengsten gaan naar innovatie in onderzoek, patiëntenzorg en onderwijs in het UMC St Radboud.

Benieuwd naar welke projecten de opbrengsten gaan? Lees hier meer.

Ook bijdragen als vrijwilliger aan kankeronderzoek in het UMC St Radboud? Lees hier meer.

Patiënten krijgen na vele jaren onzekerheid de juiste diagnose

Achttien jaar gewacht op diagnose

In aanmerking voor specifieke behandeling

Over de publicatie

Nieuwe DNA-analyse spoort erfelijke darmkanker op

Aanmelden mogelijk voor nieuwe groep ex-kankerpatiënten

Ondernemend

€ 21.891,-

Steun het onderzoek naar kanker in het Radboudumc

Erfelijke aanleg bij darmkanker

Steun het onderzoek naar kanker in het Radboudumc

Mooie opbrengst in darmkankermaand

Steun het onderzoek naar kanker in het Radboudumc

Sociale Media