Zeldzame erfelijke kanker: betere toekomst voor Bloom syndroom
Bloom syndroom (BS) is een zeldzame ziekte die ontstaat door een fout in het BLM-gen. Dit gen is belangrijk omdat het helpt bij het herstellen van beschadigd DNA. Als dit niet goed werkt, kunnen er veel problemen ontstaan. Mensen met BS groeien vaak langzamer, hebben een zwak afweersysteem, last van huiduitslag, en hebben een groter risico om op jonge leeftijd kanker te krijgen. Dit is een ernstige situatie. Bloom syndroom is heel zeldzaam. Er zijn wereldwijd minder dan 300 mensen bekend die deze ziekte hebben. Dat is ongeveer één op de twee miljoen mensen!
Stel je eens voor dat jouw kind deze diagnose kreeg. Dan zou je ook willen dat er een doeltreffende behandeling beschikbaar was en de wetenschap al stappen vooruit had gezet.
Wat betekent dit voor mensen met BS?
Omdat mensen met BS vaak op jonge leeftijd kanker krijgen, zijn er speciale richtlijnen om kanker vroeg op te sporen. Dit is belangrijk, want hoe eerder je kanker ontdekt, hoe beter het vaak te behandelen is. Ondanks preventieve maatregelen krijgt 80% van de mensen met BS kanker vóór hun veertigste. Helaas zijn de behandelingen die nu gebruikt worden, zoals chemotherapie, niet altijd ideaal voor mensen met BS. Soms kunnen deze behandelingen hen zelfs zieker maken.
Is er een betere behandeling mogelijk?
Wetenschappers, zoals dr. Richarda de Voer en haar team, willen onderzoeken of een nieuwe vorm van behandeling, genaamd immunotherapie, zou kunnen helpen bij BS. Immunotherapie is een behandeling die het afweersysteem van je lichaam helpt om kanker beter te bestrijden. Deze behandelingen hebben de vooruitzichten voor veel kankerpatiënten de afgelopen jaren sterk verbeterd. Maar het is nog niet zeker of dit ook werkt voor mensen met BS. Daarom willen de onderzoekers dit graag verder uitzoeken.
Waarom is dit onderzoek belangrijk?
Omdat het BLM-gen bij mensen met BS niet goed werkt, denken onderzoekers dat de kankercellen bij deze mensen misschien extra gevoelig zijn voor nieuwe behandelingen, zoals immunotherapie of zogenaamde PARP-remmers. Deze behandelingen richten zich op specifieke fouten in de genen, en als ze werken, zouden ze een groot verschil kunnen maken in het leven van mensen met BS.
''We richten ons op de genetische aanleg en mutatieprocessen die ten grondslag liggen aan de ontwikkeling van kanker, met name in de context van kankerontwikkeling op jonge leeftijd en met betrekking tot de ontwikkeling van meerdere primaire tumoren gedurende het leven''
Dr. Richarda de Voer
Hoe kan jij helpen?
Dit onderzoek kan alleen uitgevoerd worden met voldoende steun en geld. Met jouw hulp kunnen wetenschappers belangrijke ontdekkingen doen die kunnen leiden tot betere behandelingen voor mensen met BS. Samen kunnen we ervoor zorgen dat mensen met deze zeldzame ziekte een betere toekomst krijgen.
Hoofdonderzoeker
Dr. Richarda de Voer, Cancer genomics (‘genomica van kanker’)
Medeonderzoekers
Dr. Chella van der Post, patholoog in het Radboudumc
Dr. Karlijn Bol, medisch oncologoog Radboudumc
Mr. Mark Gorris, tumor immunoloog Radboudumc
Dr. Arjan van Laarhoven, internist Radboudumc
