Bloom-syndroom; een ­betere toekomst voor zeldzame erfelijke kanker

Richarda de Voer Bloom-syndroom

Bloom-syndroom; een ­betere toekomst voor zeldzame erfelijke kanker

Richarda de Voer mailchimp Het Bloom-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte. Kinderen met dit syndroom zijn klein en mager en krijgen last van huiduitslag als zij in de zon zijn geweest. Ook lopen ze een verhoogd risico om op jonge leeftijd kanker te krijgen. Juist voor deze groep mensen, die al op jonge leeftijd wordt geconfronteerd met kanker, wil dr. Richarda de Voer beter in kaart brengen waarom deze patiënten kanker ontwikkelen. Het doel is dat in de toekomst patiënten met het Bloom-syndroom beter geholpen kunnen worden.

Zeldzaam syndroom

Het Bloom-syndroom ontstaat door fouten in het ‘Bloom-gen’. Dit gen is belangrijk omdat het helpt om schade aan het DNA in onze cellen te repareren. Als dit niet goed werkt, kunnen er veel problemen ontstaan. Richarda: “Het Bloom-syndroom is een ­ingewikkelde en zeldzame ziekte. Wereldwijd zijn er slechts 300 patiënten bekend. Deze mensen zijn vaak kleiner, hebben een zwak afweersysteem en kunnen last hebben van huiduitslag. Voor deze patiënten betekent dit vaak dat ze al op jonge leeftijd met serieuze gezondheidsproblemen, zoals kanker, worden geconfronteerd. Met name dit laatste is een ernstige situatie.”

Hogere kans op kanker

Mensen met het Bloom-syndroom hebben een veel hogere kans op ­verschillende ­soorten kanker, zoals bloedkanker (­leukemie) en tumoren zoals borst- en darmkanker. Richarda: “De tumoren die je normaal ­gesproken op oudere leeftijd ziet, ontstaan bij mensen met Bloom-syndroom veel eerder. Meestal zien we leukemie ontstaan rond de tienerleeftijd en solide tumoren vanaf begin twintig. Het gaat dus om jonge mensen die al vroeg preventieve controles krijgen om kanker tijdig op te sporen. Dit is belangrijk, want hoe eerder je kanker ontdekt, hoe beter het vaak te behandelen is.” Ondanks preventieve maatregelen krijgt 80% van de mensen met het Bloom-­syndroom kanker vóór hun ­veertigste.

Onderzoek naar DNA

Het huidige onderzoek richt zich op het verkrijgen van meer inzicht in de unieke kenmerken van tumoren bij mensen met het Bloom-syndroom. Richarda: “Tot nu toe heeft nog niemand precies in kaart gebracht hoe dit proces verloopt. Dankzij nieuwe technieken kunnen wij nu echter heel gedetailleerd naar het DNA van een tumor kijken. Zo willen wij patronen vinden in het DNA van de tumoren die ons meer kunnen vertellen over hoe de kanker zich ontwikkelt. Een ander belangrijk doel is om inzicht te krijgen in de rol van immuuncellen bij deze tumoren. We denken dat een niet-werkend Bloom-gen zorgt voor een ophoping van genetische fouten, waardoor er meer immuuncellen naar de tumor worden getrokken. Onderzoek naar de soorten immuuncellen die bij deze tumoren betrokken zijn, kan mogelijk nieuwe therapieën opleveren. Richarda: “Zo hopen we te ontdekken hoe deze tumoren ontstaan en zich ontwikkelen, en welke behandelingen het beste kunnen helpen.”

Heftige reactie

Een probleem is dat de reguliere behandelingen voor kanker, zoals chemotherapie en bestraling, heftiger kunnen zijn voor mensen met het Bloom-syndroom en soms zelfs ­nieuwe tumoren kunnen ­veroorzaken. ­Daarom zoeken wetenschappers naar behandelingen die beter passen. Richarda: “Helaas zijn de behandelingen die nu worden gebruikt, zoals chemotherapie, niet altijd ­ideaal voor ­mensen met het Bloom-syndroom. Soms kunnen deze behandelingen hen zelfs zieker maken. Het grootste verschil maken we wanneer we het onderzoek persoonlijk kunnen maken. Het Bloom-syndroom vereist maatwerk­behandelingen, omdat de huidige therapieën vaak te zwaar zijn.”

Is er een betere behandeling mogelijk?

Nieuwe behandelingen zoals immuun­therapie en andere gerichte therapieën hebben de vooruitzichten voor veel kanker­patiënten de afgelopen jaren sterk verbeterd. Richarda: “Bij sommige vormen van kanker helpt immuuntherapie, maar dit verschilt per patiënt. We weten nog niet of deze behandelingen ook werken voor ­mensen met het Bloom-syndroom én of ze veilig en effectief zijn. Nadat we de tumoreigenschappen goed in kaart hebben gebracht, willen we dit verder onderzoeken. Als het werkt, zou het een groot verschil kunnen maken in het leven van mensen met het Bloom-syndroom.”



Camino lopen voor Bloom

Henri en Anne-Marie Henri en Anne-Marie van den Hurk zijn de initiatiefnemers van de oprichting van Stichting Bloom. Hun oudste zoon, Toon, heeft het Bloom-syndroom. Anne-Marie vertelt: "Wij vinden het heel belangrijk dat lotgenoten elkaar kunnen treffen, omdat wij weten wat voor impact de ziekte heeft. Daarnaast vinden we het ook belangrijk dat er onderzoek wordt gedaan naar de ziekte en naar effectievere ­behandelingen. Vanwege de zeldzaamheid van de ziekte is dat echter ingewikkeld om te realiseren."

De stichting heeft samen met andere lotgenoten een driedaagse conferentie in Frankfurt georganiseerd. Henri legt uit: "We hebben onderzoekers uitgenodigd om hierbij aanwezig te zijn, omdat we het onderzoek naar het Bloom-­syndroom willen stimuleren. Ook willen we meer internationale samenwerkingen tot stand brengen." 

Voor het onderzoek naar het Bloom-­syndroom in het Radboudumc willen zij geld inzamelen. Daarom hebben Anne-Marie en Henri onlangs de Camino gelopen en extra stappen gezet om dit onderzoek mogelijk te maken. Ze hebben hierover een blog bijgehouden, te lezen op hun actiepagina. Bekijk ook de film waarin zij én dr. Richarda de Voer meer uitleggen over het onderzoek en Stichting Bloom. 

 

26-11-2024

Onze onderzoeksgebieden

Hersentumoren

Hersentumoren algemeen

Sarcomen

Sarcomen onderzoek

Longkanker

Longkanker en poepbacterie

Prostaatkanker

Prostaatkanker onderzoek

Meer onderzoeken

Help mee

Contact
Doneren
Header-prostaatkanker-DNA-als-leidraad