Nieuwe super-sequencer analyseert en interpreteert erfelijk materiaal ongekend snel

Het Radboudumc is het eerste Europese ziekenhuis dat gebruik gaat maken van Revolocity^™, de nieuwe super-sequencer van Complete Genomics. Het systeem koppelt het ongekend snel en volledig aflezen van het erfelijk materiaal aan een directe analyse van de gevonden gegevens. “Met dit nieuwe systeem kunnen we de persoonsgerichte zorg nog beter realiseren in ons academische ziekenhuis”, zegt Leon van Halder, bestuursvoorzitter van het Radboudumc.

De medische relevantie van genetische informatie neemt snel toe en we kunnen het erfelijk materiaal steeds sneller lezen (DNA sequencing). Tegelijkertijd zijn de kosten hiervan sterk gedaald. Die combinatie zorgt ervoor dat genetische analyses steeds vaker worden toegepast in de patiëntenzorg. Op basis van de genetische code van de patiënt of zijn tumor kan bijvoorbeeld worden bepaald welke medicijnen wel of niet aanslaan. Snel en betrouwbaar lezen van het erfelijk materiaal is een belangrijke stap in de overgang naar patiëntenzorg die meer op de individu is gericht.

Voorloper in genoomdiagnostiek

Als voortrekker in het gebruik van nieuwe genetische technologie in de patiëntenzorg heeft het Radboudumc een goede reputatie opgebouwd. Dat geldt zowel voor het in kaart brengen van alle eiwit-coderende genen (exoom sequencing), als het in kaart brengen van het complete erfelijke materiaal (genoom sequencing).

Joris Veltman, hoogleraar Translational Genomics aan het Radboudumc, en zijn team hebben de afgelopen jaren met publicaties in onder andere NEJM en Nature regelmatig het nieuws gehaald met ontdekkingen in de genoomdiagnostiek. Zo wisten ze via genoom sequencing bij een meerderheid van kinderen met een verstandelijke beperking de genetische oorzaak te ontrafelen.

Zinvolle informatie

De super-sequencer kan per jaar het erfelijk materiaal van minimaal 10.000 patiënten in kaart brengen en kan ook alleen naar de eiwit-coderende genen kijken. Het apparaat isoleert DNA uit bijvoorbeeld bloed of speeksel van een patiënt en analyseert dit DNA razendsnel. Het is mogelijk om speciaal in te zoomen op regio’s waar de kans op nieuwe variaties in het DNA (de novo) extra groot zijn. Alle variaties in het erfelijk materiaal, van puntmutaties tot chromosomale afwijkingen, worden betrouwbaar in kaart gebracht.

Joris Veltman, hoogleraar Translational Genomics in het Radboudumc: “Voor klinisch onderzoek in ons UMC is zo’n omvattend systeem, dat alles uitvoert van bloed tot erfelijke informatie, van grote waarde. De oplossing zoals geboden door Complete Genomics zal de invoering van complexe genetische tests in de patiëntenzorg weer een stuk makkelijker maken.” Bestuursvoorzitter van het Radboudumc, Leon van Halder: “Door de forse uitbreiding van onze exoom- en genoom sequencing zetten we weer een belangrijke stap in persoonsgerichte zorg, in onze opzet om voor elke patiënt de optimale zorg te leveren.”

Nieuw niveau

“Het Radboudumc wordt door hun verbeterde diagnostiek en therapie gezien als een voorloper in personalized healthcare”, zegt Clifford A. Reid, voorzitter van Complete Genomics. “De eigenschappen van ons nieuwe systeem Revolocity tillen de genoom en exoom sequencing naar een nieuw niveau, waardoor het Radboudumc ook weer nieuwe testen voor patiënten kan ontwikkelen.”