Nieuwe super-sequencer analyseert en interpreteert erfelijk materiaal ongekend snel

Het Radboudumc is het eerste Europese ziekenhuis dat gebruik gaat maken van Revolocity, de nieuwe super-sequencer van Complete Genomics. Het systeem koppelt het ongekend snel en volledig aflezen van het erfelijk materiaal aan een directe analyse van de gevonden gegevens. “Met dit nieuwe systeem kunnen we de persoonsgerichte zorg nog beter realiseren in ons academische ziekenhuis”, zegt Leon van Halder, bestuursvoorzitter van het Radboudumc.

De medische relevantie van genetische informatie neemt snel toe en we kunnen het erfelijk materiaal steeds sneller lezen (DNA sequencing). Tegelijkertijd zijn de kosten hiervan sterk gedaald. Die combinatie zorgt ervoor dat genetische analyses steeds vaker worden toegepast in de patiëntenzorg. Op basis van de genetische code van de patiënt of zijn tumor kan bijvoorbeeld worden bepaald welke medicijnen wel of niet aanslaan. Snel en betrouwbaar lezen van het erfelijk materiaal is een belangrijke stap in de overgang naar patiëntenzorg die meer op de individu is gericht.

Voorloper in genoomdiagnostiek

Als voortrekker in het gebruik van nieuwe genetische technologie in de patiëntenzorg heeft het Radboudumc een goede reputatie opgebouwd. Dat geldt zowel voor het in kaart brengen van alle eiwit-coderende genen (exoom sequencing), als het in kaart brengen van het complete erfelijke materiaal (genoom sequencing).

Joris Veltman, hoogleraar Translational Genomics aan het Radboudumc, en zijn team hebben de afgelopen jaren met publicaties in onder andere NEJM en Nature regelmatig het nieuws gehaald met ontdekkingen in de genoomdiagnostiek. Zo wisten ze via genoom sequencing bij een meerderheid van kinderen met een verstandelijke beperking de genetische oorzaak te ontrafelen.

Zinvolle informatie

De super-sequencer kan per jaar het erfelijk materiaal van minimaal 10.000 patiënten in kaart brengen en kan ook alleen naar de eiwit-coderende genen kijken. Het apparaat isoleert DNA uit bijvoorbeeld bloed of speeksel van een patiënt en analyseert dit DNA razendsnel. Het is mogelijk om speciaal in te zoomen op regio’s waar de kans op nieuwe variaties in het DNA (de novo) extra groot zijn. Alle variaties in het erfelijk materiaal, van puntmutaties tot chromosomale afwijkingen, worden betrouwbaar in kaart gebracht.

Joris Veltman, hoogleraar Translational Genomics in het Radboudumc: “Voor klinisch onderzoek in ons UMC is zo’n omvattend systeem, dat alles uitvoert van bloed tot erfelijke informatie, van grote waarde. De oplossing zoals geboden door Complete Genomics zal de invoering van complexe genetische tests in de patiëntenzorg weer een stuk makkelijker maken.” Bestuursvoorzitter van het Radboudumc, Leon van Halder: “Door de forse uitbreiding van onze exoom- en genoom sequencing zetten we weer een belangrijke stap in persoonsgerichte zorg, in onze opzet om voor elke patiënt de optimale zorg te leveren.”

Nieuw niveau

“Het Radboudumc wordt door hun verbeterde diagnostiek en therapie gezien als een voorloper in personalized healthcare”, zegt Clifford A. Reid, voorzitter van Complete Genomics. “De eigenschappen van ons nieuwe systeem Revolocity tillen de genoom en exoom sequencing naar een nieuw niveau, waardoor het Radboudumc ook weer nieuwe testen voor patiënten kan ontwikkelen.”

 

Vaderdag actie, Lang Leve de Vaders

Steun het Radboud oncologie Fonds en verras je vader deze Vaderdag met een gratis Vaderdag ontbijt, brunch, lunch, borrel of diner! Het door jou gekozen bedrag kan volledig besteed worden bij 50 zorgvuldig geselecteerde deelnemende restaurants in Nijmegen en omgeving.
Bestel vaderdag cadeaukaart

Stichting Loeka doneert € 40.000 aan Radboud Oncologie Fonds

Samen sterk voor onderzoek naar osteosarcomen in het Radboudumc

Op 18 december 2014 hebben dr. Marjolijn Jongmans en dr. Roland Kuiper, twee onderzoekers genetica, een cheque van €40.000 in ontvangst mogen nemen van Stichting Loeka. Stichting Loeka ondersteunt naar osteosarcomen. Het geschonken bedrag wordt via het Radboud Oncologie Fonds besteed aan onderzoek naar osteosarcomen, kwaadaardige bottumoren, in het Radboudumc.

 

Onderzoek naar osteosarcoom

Marjolijn Jongmans: “Kanker ontstaat doordat zich fouten opstapelen in het erfelijk materiaal, het DNA van een cel. We beschikken tegenwoordig over technieken waarmee DNA heel gedetailleerd uitgelezen kan worden. Wij willen het DNA uitlezen van bottumoren, zogenaamde osteosarcomen, die bij kinderen zijn ontstaan. We gaan op zoek naar DNA veranderingen die in meerdere osteosarcomen voorkomen en die blijkbaar belangrijk zijn voor het ontstaan van een osteosarcoom. Door deze veranderingen, we noemen dat mutaties, in kaart te brengen willen we uiteindelijk aanknopingspunten vinden voor het ontwikkelen van betere therapieën voor de behandeling van een osteosarcoom. Daarnaast willen we ook DNA uit bloed van deze kinderen uitlezen. In het bloed-DNA zoeken we naar veranderingen die al bij de geboorte in alle cellen van het kind aanwezig waren en die er mogelijk toe geleid hebben dat het kind een verhoogde kans had om een osteosarcoom te ontwikkelen.”

 

Stichting Loeka

Stichting Loeka is in juni 2014 opgericht en heeft als doel om financiële middelen aan te wenden voor medisch onderzoek naar osteosarcoom, bij kinderen in het bijzonder. In een tijdsbestek van amper drie maanden werd het leven van de familie Roebbers uit Venlo veranderd van een ideaal gezinsleven met uitstekende perspectieven in een leven zonder positieve vooruitzichten door het overlijden van hun zoontje en Juul’s broertje Loeka. Sraar en Christel Roebbers: “De machteloosheid en het lijdzaam moeten toekijken naar een aftakelingsproces, resulterend in het verlies van onze zoon en broer, zijn voor ons de belangrijkste ingrediënten geweest om ons in te zetten om deze ziekte te gaan strijden.”

 

Wilt u Stichting Loeka of het Radboud Oncologie Fonds steunen met een donatie of het opstarten van een actie? Ga naar www.stichtingloeka.nl of www.radboudoncologiefonds.nl

Vaderdag actie, Lang Leve de Vaders

Steun het Radboud oncologie Fonds en verras je vader deze Vaderdag met een gratis Vaderdag ontbijt, brunch, lunch, borrel of diner! Het door jou gekozen bedrag kan volledig besteed worden bij 50 zorgvuldig geselecteerde deelnemende restaurants in Nijmegen en omgeving.
Bestel vaderdag cadeaukaart
© Copyright 2018 - 2022 Radboud Oncologiefonds - Alle rechten voorbehouden | Webdesign & Realisatie door Twin Digital