Project 1: Het aantonen van chromosomale afwijkingen middels Micro-Array in patiënten met preleukemie

Door

Dr. Marian Stevens-Kroef

Onderzoek

Het Laboratorium Tumorgenetica (LTG) verzorgt genetische diagnostiek op het gebied van de oncologie, die van belang zijn voor de adequate behandeling van de patient. Myelodysplastisch syndroom (MDS; preleukemie) is een ernstige ziekte van het beenmerg, die kan ontaarden in een acute leukemie. Met de huidige techniek om alle chromosomen te onderzoeken wordt bij zo’n 50% van de patiënten een genetische afwijking in het beenmerg aangetoond. Deze genetische afwijkingen zijn van belang voor de keuze van een passende behandeling. Met een nieuw ontwikkelde techniek, de microarray-based genomic profiling (een microfluidische chip met daarop een grote hoeveelheid spots met in elke spot een ander gen dat vastgehecht is aan de bodem van de plaat) kunnen de chromosomen in veel meer detail worden beoordeeld. In een pilot studie hebben we een vijftigtal patiënten, waarin we met de huidige techniek geen afwijkingen hebben gevonden, getest met deze nieuwe techniek voor chromosomale afwijkingen. In 15% van deze patiënten werd een nieuw type afwijking gevonden, die van belang kan zijn voor de behandeling van de patiënt. Om de betekenis van dit type afwijkingen te onderzoeken willen we de nieuwe techniek toepassen bij 200 klinisch zeer goed gekarakteriseerde MDS patiënten. We hopen dat we hiermee nog beter inzicht krijgen in de ziekte en de behandelingsopties voor de patiënten kunnen verbeteren.

Benodigd

€ 20.000

Uw bijdrage

Met uw hulp kan de genetische diagnostiek bij MDS verbeterd worden. Uiteraard houdt Marian Stevens u op de hoogte van de voortgang van haar onderzoek.