Welke zorg hebben patiënten met het PTEN hamartoom tumorsyndroom nodig?

Naast kwaadaardige tumoren kan het lichaam ook goedaardige tumoren herbergen. Deze zijn minder gevaarlijk, maar kunnen toch klachten geven. Het PHTS (PTEN hamartoom tumorsyndroom), voorheen het Cowden-syndroom genoemd, is een genetische aandoening, waardoor goedaardige tumoren in het lichaam kunnen ontstaan. Ook bestaat er een verhoogde kans op kanker van de schildklier, borsten, baarmoeder en in de dikke darm. Het Radboudumc is het Nederlandse expertise centrum voor de groep zeldzame patiënten met PHTS. Welke zorg hebben patiënten met dit syndroom nodig?

Mensen met PHTS (PTEN hamartoom tumorsyndroom) hebben een hoog risico op verschillende vormen van erfelijke kanker, waardoor ze jaarlijks uitgebreid worden gecontroleerd om kanker zo vroeg mogelijk op te sporen. Maar dat is niet alles. Bovenop dit verhoogde risico hebben ze vaker dan anderen ook communicatiebeperkingen. Het is daardoor ingewikkeld voor zorgverleners te begrijpen wat een patiënt nodig heeft. Medische adviezen overbrengen aan patiënten kan hierdoor lastig zijn en ook is niet zeker of medische controles door patiënten worden opgevolgd. Het signaleren van pijn en lichamelijke veranderingen is essentieel om kanker in een vroeg stadium te kunnen opsporen. Als patiënten daarover moeilijk kunnen communiceren, kunnen zorgverleners niet op de tijd de juiste zorg bieden.

Leren door te vergelijken

Dit onderzoek heeft zich gericht op PHTS-patiënten die neuropsychologisch werden onderzocht. Bij neuropsychologisch onderzoek kijken we hoe de werking van hersenen en gedrag met elkaar samenhangen. Doel hiervan is de communicatie tussen patiënten en artsen en ook de gezamenlijke besluitvorming te verbeteren, zodat in de toekomst vaker kanker wordt voorkomen of zo vroeg mogelijk wordt opgespoord.

Door deze studie weten we nu beter hoe PHTS invloed heeft op volwassenen en wat mensen met het COWDEN syndroom (PHTS) van zorgverleners nodig hebben. Hiermee kunnen we ervoor zorgen dat deze patiënten de zorg die ze krijgen beter kunnen volgen. Dat is belangrijk voor het verbeteren van hun leven én welzijn. Zorgverleners krijgen hiervoor handvatten.

De conclusies en de adviezen zijn in bijgaand artikel toegelicht.