Waarom hebben sommige mensen een erfelijke aanleg voor kanker en anderen niet? Dat is de vraag waar moleculair bioloog dr. Richarda de Voer elke dag mee bezig is. In haar zoektocht naar antwoorden deed ze een belangrijke ontdekking: ze vond een nieuwe erfelijke aanleg voor darmkanker. Nu kan ze de volgende stap zetten. ‘We willen een test ontwikkelen, zodat we mensen met deze aanleg snel kunnen opsporen en behandelen.’

Dr. Richarda de Voer werkt op de afdeling Genetica van het Radboudumc. Hoe weet zij of iemand een erfelijke aanleg voor darmkanker heeft? De Voer: ‘Als een patiënt onder de vijftig jaar is, meerdere tumoren ontwikkelt, of als meerdere familieleden darmkanker hebben, dan vermoeden we een erfelijke aanleg. Echter, op dit moment kan slechts bij een klein gedeelte van deze patiënten die erfelijke oorzaak worden vastgesteld, bij een groot gedeelte nog niet.’

Voorzorgsmaatregelen
‘Als we die oorzaak wél weten, kunnen we vaststellen welke mensen binnen een familie een verhoogd risico hebben,’ zegt De Voer. ‘We kunnen dan op maat gesneden voorzorgsmaatregelen treffen om te voorkomen dat deze mensen kanker krijgen. Bovendien kunnen we mensen met dezelfde erfelijke oorzaken bestuderen, zodat we in de toekomst nieuwe patiënten beter en sneller kunnen herkennen en behandelen.’

Nieuwe erfelijke aanleg
Het was dan ook een belangrijk moment toen De Voer een nieuwe erfelijke aanleg voor darmkanker ontdekte. ‘Ik deed onderzoek naar patiënten die dikkedarmkanker ontwikkelden voordat ze veertig jaar waren. Ik ontdekte dat een aantal van deze patiënten mutaties hebben in genen die betrokken zijn bij de celdeling. Deze mutaties zorgen ervoor dat de celdeling slordiger verloopt dan normaal, wat leidt tot allerlei chromosoomafwijkingen in met name snel delende weefsels zoals bloed, huid en darm. Deze afwijkingen leiden niet direct tot kanker maar, omdat het zoveel cellen treft, lijken zij de kans hierop wel te verhogen.’

‘Als we de oorzaak weten, kunnen we iets dóen!’

Ontwikkelen van bloedtest
Om deze aanleg aan te kunnen tonen, wil De Voer een test ontwikkelen. ‘We gebruiken hiervoor cellen waarin we zelf precies dezelfde genetische afwijking aanbrengen. Die afwijking leidt dan tot foutjes in de celdeling met chromosoomafwijkingen als resultaat. We onderzoeken of we met behulp van een geavanceerde genetische techniek de aanwezigheid van die chromosoomafwijkingen kunnen aantonen. Zodra deze test werkt, betekent het dat we met een simpel en snel bloedonderzoek kunnen aantonen of jonge patiënten met darmkanker deze erfelijke vorm hebben. En dan kunnen we de rest van de familie helpen om kanker te voorkomen.’

Dit onderzoek is inmiddels gefinancierd.